Uno de los trastornos cromosómicos más comunes, el síndrome de Down está asociado con el retraso mental y malformaciones en el recién nacido. La principal causa del síndrome de Down es la presencia de un cromosoma 21 extra. Generalmente los niños con síndrome de Down muestran menor desarrollo físico y mental de un niño normal. También puede haber otros problemas de salud como la demencia, problemas de audición y problemas con los ojos, el intestino, la tiroides y el esqueleto. Las mujeres con embarazos tardíos son más propensos a tener hijos con síndrome de Down.

Las características físicas relacionadas con el síndrome de Down pueden variar de un niño a otro. Mientras que algunos pueden tener los síntomas agudos, otros pueden experimentar síntomas leves. La mayoría de los niños con síndrome de Down tendrá amplio perfil facial, cuello corto, frente amplia, un sesgo al alza a los ojos, manchas blancas (manchas de Brushfield) en el iris de los ojos, etc Tienen una boca pequeña, con algo que sobresale lengua. Tienen piernas cortas y brazos y hay grandes espacios entre los dedos primero y segundo.

Los niños con síndrome de Down sufren de falta de tonicidad muscular. Ellos también sufren de problemas de aprendizaje y los reflejos débiles.

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Las personas con síndrome de Down también pueden sufrir de trastornos de salud importantes, como los defectos congénitos del corazón, problemas respiratorios, y la leucemia infantil y es probable que contraiga una infección rápidamente. Los problemas cardíacos son en su mayoría asociadas a esta condición y estos niños sufren de problemas cardíacos progresivos. El defecto cardíaco congénito más común en los niños como un defecto septal auriculoventricular. Algunos niños pueden tener que someterse a una cirugía del corazón. Los niños con síndrome de Down también sufren de recurrentes enfermedades respiratorias como la tos y el frío.

Visión y problemas de audición, epilepsia, problemas de piel y problemas de la tiroides están asociados con el síndrome de Down. Estos niños también pueden ser obesos. Ellos pueden sufrir de hipotiroidismo, el hipertiroidismo y la escasez de la hormona del crecimiento.

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